قازاقستاندىق عالىم بالالارداعى كۇردەلى گەنەتيكالىق اۋرۋدىڭ سەبەبىن انىقتادى

حالىقارالىق عالىمدار كومانداسى ACBD6 گەنىندەگى اۋىتقۋ مەن بالالاردىڭ ميىنىڭ قىزمەتىنە ايتارلىقتاي اسەر ەتەتىن بۇرىن بەلگىسىز بولعان مونوگەندىك اۋرۋ اراسىنداعى بايلانىستى انىقتادى. كوپ جىلعا سوزىلعان زەرتتەۋ - نيەۆرولوگيالىق اۋرۋلار سالاسىنداعى عىلىمي جاڭالىق، دەپ حابارلايدى Kazinform اگەنتتىگىنىڭ مەنشىكتى ءتىلشىسى.

لوندون ۋنيۆەرسيتەتى جانىنداعى كوللەدجدە نەيروگەنەتيكا سالاسىندا زەرتتەۋلەر جۇرگىزۋمەن اينالىساتىن قازاقستاندىق نيەۆرولوگ- عالىم، عىلىم دوكتورى راۋان قايىرجانوۆ وتكەن اپتادا بريتانيالىق Brain عىلىمي جۋرنالىندا جاريالانعان ماقالاسىندا ACBD6 گەنىندە مۋتاتسيا بولعان جاعدايداعى كۇردەلى نيەۆرولوگيالىق بۇزىلىستاردىڭ تۇسىنىكتەمەسىن بەرەدى.

الدىڭعى قاتارلى گەندىك تەحنولوگيالار مەن حالىقارالىق سەرىكتەستىكتىڭ ارقاسىندا جۇزەگە اسقان زەرتتەۋ از زەرتتەلگەن مونوگەندىك اۋرۋدىڭ جاڭا ەمدەۋ تاسىلدەرىن انىقتاۋعا مۇمكىندىك بەرىپ قانا قويماي، پاركينسون اۋرۋى سىندى نەيرودەگەنەراتيۆتىك سىرقاتتاردىڭ سەبەبىن تۇسىنۋگە جول اشادى.

«ACBD6 گەنى دەنەمىزدەگى 200-دەن استام اقۋىزدى ميريستين قىشقىلىمەن بايلانىستىرۋدا ماڭىزدى ءرول اتقاراتىن اقۋىزدى كودتايدى. ادامنىڭ جۇيكە جۇيەسىنىڭ دۇرىس دامۋىندا ەكى ءجۇز پروتەيننىڭ كوبى نەگىزگى ءرول اتقارادى. وسى پروتەيندەردى ميريستين قىشقىلىمەن بايلانىستى جەتكىلىكسىزدىگى بالا كەزدە باستالاتىن ۇدەمەلى نيەۆرولوگيالىق اۋرۋلارعا اكەلۋى مۇمكىن»، - دەدى ءتۇسىندىردى Kazinform اگەنتتىگىنە راۋان قايىرجانوۆ.

سيرەك كەزدەسەتىن مونوگەندىك دەرتكە شالدىققان بالالاردىڭ دامۋى كەشەۋىلدەپ، ءجۇرۋى قيىنداپ، ديستونيا مەن ترەمور سىندى قوزعالىس كەمىستىگى سيمپتومدارى كەزدەسەدى. 10 جاسقا قاراي ولاردا پاركينسونيزم دامي باستايدى. سونداي- اق اۋرۋ بەلگىلەرى ۋاقىت وتە كەلە، بالالىق شاقتان جاسوسپىرىم كەزەڭگە، سودان كەيىن ەرەسەك ومىرگە وتكەندە قيىنداي بەرەدى.

وعان قوسا سپاستيكالىق اتاكسيا (قوزعالىستىڭ بوگەلۋى مەن دەنە تەپە- تەڭدىگىنىڭ بۇزىلۋى)، بەتتىڭ ديسمورفيزمى، ەپيلەپسيالىق تالما، اۋتيزم نەمەسە ميدىڭ ماگنيتتى- رەزونانستى توموگرافياسى ناتيجەسىنىڭ وزگەرۋى ACBD6 گەنى تۋدىراتىن، سيرەك كەزدەسەتىن مونوگەندىك اۋرۋدىڭ بەلگىلەرىنە جاتادى.

كۇردەلى دەرتتەردىڭ سەبەبىن انىقتاۋداعى ACBD6 ءرولىن ايقىنداۋ ورتالىق ازيا مەن كۇنگەي كاۆكاز ەلدەرىندەگى اۋقىمدى گەنەتيكالىق زەرتتەۋ اياسىندا جاسالدى. كەيىنگى 6 جىل ىشىندە راۋان قايىرجانوۆ وسى جۇمىسپەن اينالىسىپ ءجۇر.

«مەديتسينا قوعامىنا جاڭا گەنەتيكالىق اۋرۋدى تانىستىرۋ الەم بويىنشا وسى سىرقاتپەن اۋىراتىن وتباسىلاردى انىقتاۋعا كومەكتەسەدى. دەگەنمەن بۇل زەرتتەۋ ۇزاقمەرزىمدى جانە كەڭ اۋقىمدى اسەر ەتىپ، پاركينسون اۋرۋى مەن ديستونيا سىندى كەڭ تاراعان نەيرودەگەنەراتيۆتى بۇزىلىستاردىڭ بيولوگيالىق مەحانيزمىن جاقسىراق تۇسىنۋگە كومەكتەسەدى»، - دەپ اتاپ ءوتتى عىلىمي ماقالا اۆتورلارىنىڭ ءبىرى دوكتور رەزا مارۋفيان.

«زەرتتەۋ سيرەك دەرتتەرگە شالدىققان ادامداردى جۇيەلى باقىلاۋ جولعا قويىلماعانىن، وسى زەرتتەۋلەر ارقىلى ادام بيولوگياسى مەن پاتولوگياسى تۋرالى قانشالىقتى كوپ بىلە الاتىنىمىزدى كورسەتتى»، - دەپ اتاپ ءوتتى راۋان قايىرجانوۆ.

اۆتور

بالنۇر قوجاگەلدى