ءبىزدىڭ ماقسات - ومىرگە دەنى ساۋ بالانىڭ كەلۋىنە جاعداي جاساۋ - گەنەتيك-دارىگەر
سولتۇستىك قازاقستان وبلىسىندا وسىدان ون جىل بۇرىن داۋن سيندرومى بار وننان استام بالا دۇنيەگە كەلسە، قازىر وسىنداي دەرتپەن تۋاتىن نارەستەلەردىڭ سانى ءۇش ەسە ازايعان.

وبلىستىق كوپبەيىندى اۋرۋحانانىڭ پەريناتالدىق ورتالىڭىنىڭ گەنەتيك- دارىگەرى مانشۇك جەتپىسبايەۆا قازاقپارات تىلشىسىنە قاي ۋاقىتتا گەنەتيكتىڭ كومەگىنە جۇگىنۋ قاجەتتىگىن، حروموسومالىق اۋىتقۋى بار دەرتتەر، ونىڭ الدىن الۋ جونىندە ايتىپ بەردى.
گەنەتيكا دەگەن نە؟ ول كەڭ ۇعىم عوي، ءسىز ونىڭ قاي سالاسىمەن اينالىساسىز؟
گەنەتيكا - ۇلكەن سالا. دارىگەر- گەنەتيك مەديتسينالىق گەنەتيكامەن اينالىسادى. بۇل جالپى گەنەتيكانىڭ ماڭىزدى تارماعى. ول تۇقىمقۋالاۋشىلىق فاكتورلاردىڭ ادام پاتولوگياسىنا اسەرىن زەرتتەيدى. بۇل مامان وسىنداي اقاۋلاردى انىقتاۋمەن، دەرتتى دياگنوستيكالاۋمەن اينالىسادى. ول ءۇشىن زەرتحانالىق تالداۋلار جاسايدى، وتباسىنىڭ شەجىرەسىن دە، اسپاپتىق زەرتتەۋلەردى دە نەگىزگە الىپ، قورىتىندى جاسايدى. قاتەر بولعان جاعدايدا ونىڭ الدىن الۋ ءۇشىن ەم تاعايىندايدى.
دارىگەر- گەنەتيكتىڭ مىندەتىنە نە كىرەدى؟ قانداي جاعدايدا ماماننىڭ كومەگىنە جۇگىنگەن ءجون؟
دارىگەر گەنەتيك تۇقىم قۋالايتىن اۋرۋلاردى دياگنوستيكالايتىن جانە ەمدەۋگە كومەكتەسەتىن دارىگەر. جۇكتى ايەلدەردە حروموسومالىق پاتولوگيانىڭ كورسەتكىشى جوعارى بولعان جاعدايدا گەنەتيك- مامانعا جۇگىنگەن ءجون. ول ءۇشىن الدىمەن پرەناتالدىق دياگنوستيكا جۇرگىزىلەدى. ايەلدىڭ جاسى، انامنەزى، وتباسىندا قانداي دا ءبىر حروموسومالىق اۋىتقۋ بولعان جاعدايدا گەنەتيكتىڭ كومەگى كەرەك. بۇدان باسقا تۇقىمقۋالايتىن اۋرۋلارعا كۇدىك بولعاندا، كەيبىر ونكولوگيالىق دەرتتەردە گەنەتيككە جۇگىنەدى.

گەنەتيكالىق اۋىتقۋلارعا نە جانە قانداي دەرتتەر جاتادى؟
گەنەتيكالىق اۋىتقۋلار وتە كوپ، ءبىراق ءجيى كەزدەسەتىن اۋرۋلار ول حروموسومالىق پاتولوگيامەن بايلانىستى - داۋن، ەدۆاردس، پاتاۋ، تەرنەر سيندرومدارى. وسى نەگىزگى ءتورت اۋرۋدى الدىن الا انىقتاۋ ءۇشىن جۇكتى ايەلدەر پرەناتالدىق دياگنوستيكادان وتەدى. ول جەردە ءبىز قاتەر مولشەرىن ەسەپتەيمىز، ەگەر جوعارى بولسا، گەنەتيكتىڭ قوسىمشا كەڭەسىن الىپ، ءارى قاراي دياگنوستيكادان وتەدى. دەرتتىڭ بارلىعى ناقتى انىقتالعان جاعدايدا ءبىز جۇكتى ايەلگە ەرتە كەزەڭدە جاساندى تۇردە تۇسىك جاساۋعا ۇسىنىس جاسايمىز.
ەگەر وتباسىندا دەرتتى بالا دۇنيەگە كەلسە، قالعان بالالار دا اۋرۋ بولىپ تۋادى ما؟
ەگەر وتباسىندا نارەستە پاتولوگيامەن دۇنيەگە كەلسە، قالعان بالالاردىڭ دا دەنساۋلىعىندا كىنارات بولادى دەۋ دۇرىس ەمەس. ءبىراق جۇكتىلىك كەزىندە پرەناتالدىق سكرينينگتەن وتەدى. ول بىرىكتىرىلگەن دياگنوستيكا دەپ اتالادى. 11-12 اپتادا ۋلترا- دىبىستىق زەرتتەۋدەن وتەدى. كەيىن بيوحيميالىق سكرينينگ جاسالادى. حروموسومالىق اقاۋلاردى انىقتاۋ ءۇشىن اناليز تاپسىرادى.
جۇكتىلىكتى جوسپارلاۋ بارىسىندا گەنەتيك كومەگىنە الدىن الا جۇگىنۋگە بولا ما؟ كىمدەر مىندەتتى تۇردە مامانعا قارالۋى كەرەك؟
ءيا، جۇكتىلىكتى جوسپارلاعان ۋاقىتتا الدىن الا گەنەتيكتىڭ تەكسەرىسىنەن وتكەن دۇرىس. ولاردىڭ ءوز كورسەتكىشتەرى بار. وتباسىندا حروموسومالىق اقاۋمەن تۋعان بالا بولسا مىندەتتى تۇردە كورىنۋ قاجەت، بۇدان باسقا ىشتەگى نارەستە بۇعان دەيىن ءولىپ قالسا، ماسەلەن جۇكتىلىگىن بىلمەي كەي پرەپاراتتاردى قولدانعان جاعدايدا دا مامانعا تەكسەرىلگەن ءجون.

ەكى جىل بۇرىن وبلىستىق پەريناتالدىق ورتالىقتا گەنەتيكالىق زەرتحانا اشىلدى. مۇندا قانداي زەرتتەۋلەر جۇرگىزىلەدى؟ ول نە بەرەدى؟
Fish زەرتحاناسىنداعى زاماناۋي اپپارات ۇرىقتىڭ دامۋىندا پاتولوگيانىڭ بار- جوعىن ءدال انىقتاۋعا مۇمكىندىك بەرەدى. ۇرىقتىڭ حروموسومالىق پاتولوگياسىن انىقتاۋ ءۇشىن جۇكتىلىكتىڭ 16 مەن 18-شى اپتاسىندا جاتىردان امنيوتيكالىق سۇيىقتىق الىنادى. قورىتىندى شامامەن 3 كۇن ىشىندە دايىن بولادى. بۇرىندارى مۇنداي تەكسەرىستەن ايەلدەر تەك استانا، الماتى جانە شىمكەنت قالاسىندا وتە الاتىن. ەندى الىسقا جول ءجۇرۋدىڭ قاجەتى جوق. ونىڭ ۇستىنە دياگنوستيكا تەگىن جاسالادى. ءبىزدىڭ ماقسات - ومىرگە دەنى ساۋ بالانىڭ كەلۋىنە جاعداي جاساۋ.
ءبىر جىلدا قانشا ادام تەكسەرۋدەن وتەدى؟ ونىڭ قانشا پايىزىندا اۋىتقۋ بولدى؟
ءبىر جىلدا ينۆازيالىق پرەناتالدىق دياگنوستيكادان شامامەن 200-250 ادام وتەدى. سونىڭ %10 اۋىتقۋلار راستالادى. ەڭ ءجيى كەزدەسەتىن حروموسومالىق اۋىتقۋ - داۋن سيندرومى. مۇندايدا ايەلگە دەرت جايىندا ءتۇسىندىرىپ ايتامىز، بالانى تۋعان جاعدايدا قانداي قيىندىقتارعا تاپ بولاتىنىن ەسكەرتەمىز. وكىنىشكە وراي گەنەتيكالىق اۋرۋ بىزدە ەمدەلمەيدى. سول سەبەپتى تۇسىك جاساۋعا ۇسىنىس جاسايمىز.
ماسەلەن بيىل ءبىزدىڭ پەريناتالدىق ورتالىق پرەناتالدىق دياگنوستيكادان ەلىمىزدە ۇزدىك بەستىككە ەندى. ونىڭ ءبىر سەبەبى - وڭىردە تۋا بىتكەن اقاۋلار ۋلترادىبىستىق زەرتتەۋلەردىڭ جاقسارۋىنا بايلانىستى 2,5 ەسەگە ازايعان. ماسەلەن وتكەن توعىز ايدا وڭىردە ورتالىق نەرۆ جۇيەسىنىڭ اقاۋى بار نارەستە تۋماعان. دۇنيەگە حروموسومالىق اۋرۋلار، مىسالى، داۋن، ەدۆاردس، پاتاۋ سيندرومى سەكىلدى اقاۋلارى بار بالالار سيرەك كەلەتىن بولعان. ويتكەنى بۇل دەرتتەر وتە ەرتە كەزەڭدە انىقتالادى.
تاۋەكەل توبىنا جاتاتىندار انىقتالعان جاعدايدا ولارمەن ءارى قاراي جۇمىس جۇرگىزىلەدى، قوسىمشا دياگنوستيكاعا جىبەرىلەدى. ەگەر وسىدان 10 جىل بۇرىن وبلىستا داۋن سيندرومى بار 12 بالا دۇنيەگە كەلسە، قازىر ولاردىڭ سانى 3-5 ەۋدەن اسپايدى.
نەوناتالدى سكرينينگ دەگەن نە، ول بىزدە جۇرگىزىلە مە؟
نارەستە دۇنيەگە كەلگەننەن كەيىن ەكىنشى كۇنى ءبىز بارلىق بالاعا نەوناتالدى سكرينينگ جۇرگىزەمىز. ەلىمىزدە ازىرگە بۇل تەك تۇقىم قۋالايتىن ەكى اۋرۋعا، ياعني فەنيلكەتونۋريا مەن تۋا بىتكەن گيپوتيرەوزعا جاسالادى. بىلتىر فەنيلكەتونۋريامەن ءبىر بالا تۋدى. تۋا بىتكەن گيپوتەريوزبەن ءبىر بالا تۋدى. ءبىز ولاردى باقىلاۋعا الامىز.
فەنيلكەتونۋريا - اۋىر اسقىنۋدىڭ الدىن الىپ، ءتيىمدى تەراپيالىق ەمى ويلاپ تابىلعان العاشقى گەنەتيكالىق اۋرۋ. ەمى - قاتاڭ ديەتا، سىرقات ۆەگەتاريان بولۋعا ءماجبۇر. ديەتانى مۇمكىندىگىنشە ەرتەرەك باستاپ، انا سۇتىمەن ەمىزۋدەن باس تارتۋ كەرەك. مۇنداي ادامدار فەنيلالانيندى قورىتا المايدى. اسقىنعان جاعدايدا ميعا اسەر ەتىپ، اقىل- ەسىنە ايىرىلادى، ءتىپتى ءوز- وزىنە قىزمەت كورسەتە المايتىن جاعدايعا جەتەدى.
ال تۋا بىتكەن گيپوتيرەوز - نارەستەدە قالقانشا بەزىنىڭ جەتىسپەۋشىلىگى. بۇل دا بالا ساناسىنىڭ جەتىلمەۋىنە، پسيحوفيزيكالىق دامۋدىڭ تەجەلۋىنە اكەلەدى. مۇنداي بالالار ەندوكرينولوگتىڭ باقىلاۋىندا بولادى.
ءتۇرلى ۇلت وكىلدەرىنەن تۋعان بالا ادەمى، اقىلدى بولادى دەگەن تۇسىنىك قالىپتاسقان. بۇل قانشالىقتى شىندىققا جاناسادى؟
گەنەتيكانىڭ بۇعان قاتىسى جوق.
ادامدار تولىقتىعىن، بويىنىڭ قىسقالىعىن نەمەسە بەلگىلى ءبىر دارىنى مەن بويىنداعى كەمشىلىگىن گەنمەن، تۇقىم قۋالاۋشىلىقپەن بايلانىستىرىپ جاتادى، وسى دۇرىس پا؟
يا، بۇل گەنمەن بايلانىستى. بۇل جەردە گەننىڭ مۋتاتسياسى بولۋى مۇمكىن. ونى ءالى ەشكىم زەرتتەگەن جوق. كەي ادامدار ءتىپتى وزدەرىندە حروموسومالىق اۋىتقۋ بار ەكەنىن بىلمەيدى. تولىقتىعىن، بويىنىڭ قىسقالىعىن اكەمە، اتاما تارتقانمىن دەپ ويلايدى. بۇل جاڭاعى شەرەشيەۆسكيي- تەرنەر سيندرومىنىڭ جانە باسقا دا اۋرۋلاردىڭ سيندرومىنا كەلەدى.
قازاقتار جەتى اتاعا دەيىن قىز الىپ، بەرىسپەگەن. اتا-بابالارىمىز قان تازالىعى جايىندا گەنەتيكا عىلىمى پايدا بولماي تۇرىپ-اق بىلگەن. وسى جايىندا ءسىزدىڭ پىكىرىڭىز؟
ءبىزدىڭ اتا-بابامىز كورەگەن بولعان، جاقىن تۋىستىڭ قىزىنا ۇيلەنۋدىڭ سالدارى جامان بولاتىنىن بىلگەن. تاجىكتەر، وزبەكتەر، ازەربايجاندار ەكى اتادان كەيىن قوسىلا بەرەدى. ولاردىڭ بالالارىنىڭ كوبى حروموسومالىق اۋىتقۋلارمەن تۋادى. بۇل دالەلدەنگەن. بەس بالانىڭ ۇشەۋىندە پاتولوگيا بولۋى مۇمكىن. ول كەيىن تەكسەرە كەلە شىعىپ جاتادى. بىزگە كەلگەندە مۇنداي دەرتتەردىڭ نەدەن بولاتىنىن، اعايىننىڭ بالاسىنا كۇيەۋگە شىعۋعا بولمايتىنىن ءتۇسىندىرىپ ايتامىز.
گەنەتيكالىق اۋرۋلار - ميللياردتاعان، تۋىستىق قاتىناستان ونىڭ كەز- كەلگەنى نارەستەدە، ءتىپتى بىزگە بەلگىسىز دەرت تە بولۋى مۇمكىن.